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孕妈为什么要做唐氏筛查?

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  孕妈为什么要做唐氏筛查?最近看了一部加拿大电影《花神咖啡馆》,电影讲述了一位母亲照顾两位患有唐氏综合症的儿子的故事。一个母亲独自抚养两个唐氏综合症的儿子,除了体味到浓浓的母爱,更多是各种苦逼艰难,难以下咽的人生。每个母亲都是伟大的,但是如果在孕期就能提前减少悲剧的发生,孕期唐氏筛查是必不可少的。那什么是唐氏筛查?唐氏筛查有什么作用呢?
 
​  一、到底什么是唐氏综合征?
 
  唐氏综合征是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。简而言之就是这样的小孩不能自理,并且伴有各种其他畸形问题。所以各位孕妈妈在怀上小孩后,有个重要的检查就是唐氏筛查。
 
  二、唐氏综合征的患病比例?
 
  一般来说35岁以上的孕妇与唐氏症有密切关系,年龄越大,生出唐氏症患儿的机率越大。但是年轻的孕妇也有可能生产唐氏患儿。因为大部分的产妇都会在35岁之前完成生产,所以按照实际的出生唐氏儿的比例来看,80%的唐氏患儿的出生都发生在小于35岁的年轻孕妇身上。


  检查人群的划分
 
  34周岁以下的准妈妈通过nt(B超)、唐筛检查(抽血化验)来综合评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。超过34周岁的、家族中有过唐氏儿,或者有过唐氏儿妊娠经验的女性,需要直接做羊水穿刺或者无创DNA检测。
 
  三、唐氏筛查有什么作用?准确率有多高?
 
  唐氏筛查可以筛检出60%——70%的唐氏患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,不能明确胎儿是否患有唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会会较高,但并不大代表胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行无创DNA或者羊水穿刺来确定。
 
​  检查手段
 
  1. NT检查
 
  检查时间一般为11——14孕周之间。是通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位,通过厚度来评估胎儿罹患唐氏综合症或其他病症的风险大小。
 
  2. 唐氏筛查
 
  检查时间一般为16-20周,通过对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。


  3. 无创DNA
 
  有个网友在怀二胎时,唐氏风险值为1:450,处于临界风险。(这里科普一下风险值在1:270——1:500)当时看完报告,该名准妈妈感觉晴天霹雳,赶紧拿着报告去咨询相关医生。这名医生经验非常的丰富,他并没有像其他其他医生直接推荐羊水穿刺,因为羊水穿刺是创伤性检查,有可能导致胎儿流产。这位医生说该名准妈妈只是临界风险,可以选择无创DNA检测,因为无创DNA只是抽取5ml母血用于检测,没有风险,准确率也高。如果DNA检测还是不能通过,再选择羊水穿刺。这名孕妈妈经过两周漫长而痛苦的等待之后,终于被告知无创DNA的全部以低风险通过,心里的石头才落了地。
 
  4. 四维彩超
 
  到了孕中期后(22周——28周为最合适)有个系统排畸的B超,因为四维彩色超声诊断仪是目前世界上最先进的彩色超声设备,能够显示宝宝在子宫内的实时动态活动图像,所以很多准爸准妈选择了用四维来做排畸。因为是第一次和宝宝见面,而一般提高四维检测的医院都是环境较好的高端私立医院,所以更多爸妈愿意在这样一个不拥挤,不排队,私密性好的地方进行检查。四维排畸检查,会看胎儿的面部,唐氏儿一般面部都异于常人,且一般的唐氏胎儿也会有其他部位的畸形,比如心脏问题。所以在四维检查中能根据综合的情况,预估胎儿是否健康。

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